بیماری های ژنتیک چشم از دلایل اصلی نابینایی بوده و شامل انواع ناهنجاری های درگیرکننده قسمت های مختلف چشم می باشند. در سالهای اخیر با پیدا شدن ژن های عامل انواع بیماری های وراثتی چشم، چشم انداز گسترده ای پیرامون مکانیسم و پاتوژنز بیماری ها، الگوهای غربالگری جمعیتی و راهکارهای مشاوره ژنتیک خانواده ها، ارائه راه کارهای درمانی و رفتن به سوی درمان های نوین از جمله ژن درمانی ایجاد گردیده است. در راستای این اهداف و در جهت گسترش مرزهای دانش بومی و جهانی واحد ژنتیک و ژن درمانی پژوهشکده چشم و علوم بینایی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی آغاز به فعالیت کرده است. غربالگری بیماران برای ژن های شناخته شده، پیدا کردن و معرفی ژن های جدید عامل بیماری، مطالعات عملکردی در رابطه با مکانیسم مولکولی و پاتوژنز بیماری های چشم ، مطالعات اپیدمیولوژیک مبتنی بر جمعیت در قومیت های مختلف ایرانی و در نهایت تعریف و اجرای پروژه های ژن درمانی از جمله موارد کلیدی و استراتژیک این واحد می باشند.